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faire connaître la maladie génétique en lien avec la mutation du gène CDK13, apporter aide et soutien aux enfants et aux familles, mettre en place des évènements afin de faire connaître la pathologie et fédérer autour des personnes diagnostiquées, participer à la création d outils adaptés à ces personnes, proposer un accompagnement et du répit aux aidants, favoriser le maintien en milieu ordinaire lorsque cela est possible
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